Cáncer de vesícula y el análisis genético que puede detectar alteraciones tratables
El cáncer de vesícula tiene en Chile una distribución geográfica particular, con una mayor concentración de casos en Aysén, Los Ríos, Los Lagos y La Araucanía. La enfermedad afecta especialmente a mujeres y presenta una incidencia más elevada entre población indígena.
La colecistectomía preventiva, incorporada al GES para personas de entre 35 y 49 años, permite prevenir parte de los casos. Sin embargo, el cáncer también puede diagnosticarse fuera de ese rango de edad o detectarse como un hallazgo después de una cirugía de vesícula realizada por otra causa.
Cuando esto ocurre, el tejido tumoral puede quedar conservado durante años en bloques de parafina. Estas muestras pueden contener información genética que posteriormente puede ser analizada mediante técnicas de secuenciación.
El tejido almacenado puede aportar información genética
La secuenciación de nueva generación permite estudiar cientos de genes de manera simultánea a partir de una misma muestra. De esta forma, es posible identificar alteraciones del ADN que podrían ser consideradas para tratamientos específicos, sin que necesariamente sea necesario obtener una nueva biopsia.
Entre 10% y 20% de los cánceres de vesícula presenta alteraciones relacionadas con HER2, una proteína que también puede utilizarse como blanco terapéutico en algunos tipos de cáncer de mama.
En los tumores de la vía biliar intrahepática también pueden detectarse fusiones de FGFR2 y mutaciones de IDH1, alteraciones asociadas a terapias dirigidas. Estudios internacionales estiman que cerca de un tercio de los cánceres avanzados de la vía biliar presenta alguna alteración potencialmente accionable.
El análisis puede entregar resultados en aproximadamente una a tres semanas, dependiendo del estudio requerido.
“Antes, cada sospecha se examinaba por separado y el paciente podía quedarse sin muestra ni respuesta. Hoy un solo examen permite responder varias preguntas a la vez, utilizando el mismo tejido”, explicó Luis Leyton, bioquímico de Biotecom.
El acceso al diagnóstico molecular sigue siendo un desafío
La identificación de una alteración genética no significa necesariamente que exista un tratamiento dirigido disponible para cada paciente. Sin embargo, la información molecular puede complementar la evaluación clínica y contribuir a determinar las alternativas terapéuticas en casos avanzados.
El acceso a estos estudios continúa siendo un desafío, debido a que la capacidad para realizar estudios genómicos oncológicos permanece concentrada principalmente en centros especializados de Santiago.
El Ministerio de Salud ha anunciado la incorporación progresiva de todos los cánceres al GES entre 2028 y 2031, proceso que podría modificar el acceso a este tipo de prestaciones.
“Chile conoce este cáncer mejor que casi cualquier otro país del mundo: lo estudió, lo describió y aprendió a prevenirlo. El siguiente desafío es también aprender a leerlo a nivel molecular y hacerlo de manera oportuna”, señaló Leyton.
Fuente: Publimetro. Autor: Sebastian Huerta. Ver noticia original.